[신경섬유종] 증상&총정리

안녕하세요. 뚱별입니다. 오늘은 신경섬유종 질환에 대해서 다뤄보려합니다. 신경섬유종 흔하게 들어보시는 단어는 아니라 생소하실 것입니다. 하지만 현재 이를 앓고 있으신 분들의 경우에는 신경섬유종 질환에 대해서 궁금하실수 있기때문에 자세하게 살펴봐보도록 하겠습니다. 궁금하신 분들은 지금부터 주목해주시기 바랍니다. 

신경섬유종

신경섬유종 질환의 경우 피부와 중추신경계에 동시에 특징적으로 이상을 보이게 되는 경우 신경피부 증후군 중의 하나라고 말씀드릴수 있습니다. 신경섬유종 상태에는 여러가지 아형이 있는데 그중에서 제 1형 신경섬유종 질환이 가장 흔하게 발생을 하고 있습니다. 

 

 

제1혈 신경섬유종은 폰 레클린 하우젠 병이라고 부르기도하는데요. 이는 NF1 유전자의 변이에 의해서 나타나고 상염색체 우성이 유전하게 됩니다. 피부에 여러가지의 담갈색 피부반점이 나타나는 것이 특징이며 다발성 신경섬유종 질환은 피하나 뇌척수 신경에 발생하기도 합니다. 

신경섬유종 원인

신경섬유종 원인은 유전병으로 부모중에 한사람이 신경섬유종 증을 가지고 있을 경우 50%가 유전이 되어진다고 볼수 있습니다. 하지만 부모가 둘다 정상인 경우 3000명에서 4000명 당 1명꼴로 신경섬유종 질환이 나타나게 되며 우리나라에는 약 1만 5000명 정도가 이를 앓고 있는 것으로 추정하고 있습니다.

 

 

만약 신경섬유종 한개만 단독으로 발생하게 된다면 간단하게 절제하면 끝이지만 전신에 퍼져있는 경우에는 다른 종양과 문제가 발생할수 있어 세밀하게 진찰을하고 여러가지 검사를 진행해야 합니다. 이는 1세이전부터 생기는 경우가 흔하며 10세 이전에 정확하게 진단이 가능합니다. 또한 남녀 비슷하게 발생을하며 흔히 아동기에 나타나지만 호르몬 변화가 일어나는 사춘기와 임신중에도 생기게 될수 있습니다. 

신경섬유종 증상

신경섬유종 증상 내용을 알아보겠습니다. 신경섬유종 증상 자체는 매우 다양하게 나타나지만 진단 기준에 들어가는 주된 병변은 피부에 생기는 담갈색의 반점과 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, 홍채의 lisch소결절, 신경섬유종, 두개내 집형골의 이상과 장골의 피질이 얇아지게 되는 골병변, 시신경 교종 등이 존재합니다. 

 

 

신경섬유종 증상 피부의 담갈색 반점은 거의 이를 앓고있는 모든 사람에게 출생시부터 발생을 하며 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하게 되고 색깔이 진해지게 됩니다. 신경섬유종 증상 Lisch 소결절은 2/3 이상의 환자에게서 발생하는데 이는 나이에 따라서 증가하게 되어 21세 이상의 성인의 경우 대부분 발생합니다. 

또한 신경섬유종 증상 질환은 위장관에도 발생하게 되는데요. 사춘기와 임신중에 이질환이 증가하게 되는 것은 호르몬의 영향을 받는다는 것입니다. 신경섬유종 증상 작고 고무와 같은 느낌이며 종괴 위의 피부는 약간 보랏빛을 띠게 됩니다. 뿐만아니라 이는 출생시에도 보이게되며 주로 눈가나 귀주변의 얼굴에 싱기고 겨드랑이에서 흉부로 이어지는 팔신경에도 나타나게 됩니다. 

 

 

두개내 접형골의 형성이상으로 인해서 신경섬유종 증상으로 눈이 튀어나와 보이기도 하며 장골의 피질이 얇아지게 되면서 흔하게 척추 측만증이 함께 나타나기도 합니다. 시신경 아교종의 경우에는 15%의 환자에게서 나타나며 대부분 어떠한 상태도 발생하지 않지만 약 20%의 사람에게서는 시력에 이상을 보이기도 합니다. 이는 신경학적 합병증이 동반되기도 쉬우며 절반의 환자에게서는 학습장애와 인지기능 문제를 보이기도 하며 뇌전증 발작과 간혹 수두증이 나타나기도 합니다. 

신경섬유종 증상은 2%에서 3% 악성종양으로 진행을 하며 악성 신경초조종이 나타나기도 합니다. 얼기상 신경섬유종 증상에서 악성화가 잘 나타나며 종양이 갑자기 커지게 되는 경우에는 의심을 하고 수술을 해야 할 필요성이 있습니다. 이외에도 갈색종과 유방암, 대장암의 발병률이 정상인에 비해서 높으며 고혈압이 발생하기도 합니다. 

 

 

신경섬유종 증상 질환은 증상과 병변의 발현이 환자마다 매우 다릅니다. 피부반점과 이에 매우 경미한 환자부터 심한 환자까지 다양하며 심지어는 유전자 변이를 공유하는 한 가족안에서도 여러가지 상황이 심하게 차이가 나는 경우가 많습니다. 유전자 변이의 위치를 확인해도 상태의 발현을 미리 예측하기 어려운 유전질환으로 새로운 문제가 나타나지 않는지 임상적인 관찰이 필요합니다. 

신경섬유종 치료

신경섬유종 환자의 절반은 새로운 유전자 변이에 의해서 나타나게 되지만 부모의 자녀의 절반 가량에서 동일하게 나타나기때문에 신경섬유종 질환이 있는 부모가 자녀를 갖기전에 유전자 소인이 있는지에 대한 검사와 유전질환에 대한 상담과 주의깊은 진찰이 필요합니다. 해당 유전자의 크기가 너무 크고 많은 유전자 변이가 있으므로 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않지만 이를 가지고 있는 부모의 유전자 변이가 이미 알려져있다면 산전 진단이 가능합니다. 

 

 

환자에게 치료의 기본원칙의 경우 문제를 발생시키는데에 대한 대증치료와 예방이 필요합니다. 신경섬유종 다발성으로 발생하게 되는경우 지나친 수술적 제거를 지양하고 선별적으로 치료하게 됩니다. 눈썹과 같은 중요한 부위에 생긴 종양, 심한 외형적 문제와 통증을 일으키는 종양 등을 제거해야 합니다. 이는 동시에 뇌전증과 고혈압, 시력저하, 측만증과 같이 서서히 악화되는 문제들의 발생을 관찰하면서 필요한경우 적절하게 치료를 해야 합니다. 

신경섬유종 합병증

신경섬유종 합병자는 출생 초기에 특별한 문제가 없는 경우가 많습니다. 피부의 담갈색 반점의 경우 나이가 들어가게 되면서 점차 커지게되고 수가 증가하고 색소가 침착되어져 짙어지게 됩니다. 신경섬유종 질환이 생긴 부위에 따라서 뇌종양 증상을 보일수도 있으며 척추에 신경섬유종 질환이 있다면 척추측만증이 나타나기도 합니다. 

 

 

이는 간질발생과 거대 뇌증이 있는 경우도 있지만 수두증의 발생은 드문경우가 많습니다. 신경섬유종 환자의 절반에서는 경한 학습장애와 인지기능 장애를 보이기도 하며 심한 정신발달지체를 보이기도 합니다. 신경섬유종 예방법은 나타나있지 않기때문에 유전상담을 통해서 신경섬유종 질환이 있는지를 확인하여 출생을 줄일수도 있습니다.