안녕하세요. 뚱별입니다. 오늘은 파타우 증후군 질환에 대해서 알아보도록 하겠습니다. 파타우 증후군 산모들이 아이를 낳기전에 확인하는 필수 항목이기도 합니다. 내 아이가 기형이 있는지 아닌지를 알아보는 것인데요. 이를 통해서 기형이 있는것을 발견이 된다면 모든 선택을 산모와 배우자들이 결정하게 된답니다.
파타우 증후군
파타우 증후군 질환은 13번 상염색체가 3개가 있는데요. 태어날때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보이게 된답니다. 신상아 2만명에서 2만 5천명당 1명꼴로 나타나며 생존기간이 상당히 짧은 선천성 염색체 이상의 질환입니다.
파타우 증후군 질환은 검사중에 발생되어지면 많은분들이 신중한 결정을 하고 슬픈 결정을 내려야 하는데요. 그부분이 아이에게도 좋고 부모에게도 좋다라는 말씀을 드리고 싶습니다. 마음은 아프시겠지만 힘내시길 바랍니다. 그러면 왜 나타나는 것인지 알아보겠습니다.
파타우 증후군 원인
파타우 증후군 원인은 생식세포가 감수 분열할때에 일어나는 비분리 현상으로 태아의 13번 염색체가 3개가 존재하는데 약 20%정도가 이에 불균형적인 전좌에 의해서 파타우 증후군 질환이 발생되어집니다. 파타우 증후군 일부는 정상 염색체와 13번 상염색체의 섞임증 현태도 있습니다.
파타우 증후군 다른 염색체 질환에서와 같이 산모의 연령이 많으면 많을수록 발생 위험이 높으며 재발률은 낮습니다. 부모중 한명이 균형적인 진하를 가진 보인자라고 하더라도 다음 출생한 환아가 이러한 질환을 겪을 확률은 2%미만이라는것으로 보고되어 졌습니다. 그렇다면 어떠한 상태로 발생이 되어지는지 살펴보겠습니다.
파타우 증후군 증상
파타우 증후군 증상 내용을 살펴보겠습니다. 파타우 증후군 증상 질환은 소안구증과 외눈증, 구순구개열, 귀의 문제 등과 같은 아면 기형을 나타내게 됩니다. 파타우 증후군 증상 뇌신경계를 비롯한 중요한 장기의 선천기형을 동반하고 발육 부전과 발달 장애를 보이게 된답니다.
파타우 증후군 증상 중추신경계 기형으로 전전뇌증과 소뇌저형성 등이 있으며 심실중격결손 등의 심장 기형과 다낭성 신증과 같은 신장 기형이 나타나기도 합니다. 파타우 증후군 증상 질환은 다지증과 합지증, 둘째와 다섯번째 손가락이 겹쳐지게 꼭쥔손, 흔들의자 다리 모양이 발을 보이며 남아는 잠복고환이 나타나거나 여아의 경우 쌍각 자궁과 난소 저형성 등을 가지게 된답니다. 이러한 부분들은 한번쯤은 잘 생각해보시면 마음이 아프더라도 어떠한 선택을 해야 할지 아실것입니다.
파타우 증후군 진단 및 치료
선천기형을 가지고있는 파타우 증후군 질환이 의심이 된다면 신생아의 혈액 염색체와 검사를 진행하게 되어 13번 염색체가 3개인것을 확인하면서 진단을 하게 됩니다. 산전 초음파 검사에서 의심이 된다면 NIPT와 양막천자, 융모막융모생검을 통해서 산전 진단을 하기도 한답니다.
파타우 증후군 치료는 현재는 완전하게 불가능합니다. 파타우 증후군 치료는 수명연증의 목적이 아닌 생존하는동안에 편안한 삶을 위한 보존적인 치료를 위한것입니다. 외과적인 수술 교정과 물리치료, 언어치료 등을 진행 할수 있습니다. 대부분 파타우 증후군 질환을 가지고있는 아이는 임신 기간중에 자연 유산이 되는데 출생하게 된 아이의 경우 50%는 신상아에 90%는 1년을 넘기지 못한채 사망을 하게 됩니다. 이렇게해서 파타우 증후군 질환에 대해서 알아보았는데요. 파타우 증후군 포스팅을 마치겠습니다.